Síntomas "de menos a más"

Movimientos de los ojos

 

  • Dificultad leve para mover los ojos a la posición neutra (de frente) después de realizar una búsqueda.
  • Dificultad para mover los ojos a la posición neutra inclinando la cabeza hacia abajo.
  • No poder mover los ojos verticalmente.
  • Parada total de los movimientos de los ojos ( no puede moverlos ni verticalmente ni horizontalmente)

 

Hay más sintomas que aparecen en la enfermedad de Niemann pick C relacionado con los ojos:

 

  • La no conversion de los ojos
  • Los párpados hinchados.
  • Cuando están cansados tienen dificultad para abrir los ojos.

Psicomotricidad fina

  • El paciente puede usar las manos, dedos y muñecas sin ayuda presentando una leve distonía.
  • Comienza a requerir un poco de ayuda aunque es capaz de alimentarse sin mucha dificultad presentando una leve distonia.
  • Las habilidades motoras comienzan a ser limitadas, comienza a tener dificultad para comer presentando una distonia moderada.
  • Las habilidades motoras finas comienzan a ser muy limitadas, requiere asistencia para todas las actividades de autocuidado presentando una distonia grave.

 

Audición

La pérdida de audición es uno de los síntomas de la enfermedad de Niemann pick tipo C, comienza desde una perdida leve ( 15db) hasta llegar a ser profunda (superior a 90db)

Memoria

  • Pérdida de memoria a largo plazo 
  • Pérdida de memoria a más corto plazo.
  • Comienza a tener dificultad para seguir los comandos.
  • Su memoria comienza a ser mínima

Aprendizaje y cognición

  • Un leve retraso del aprendizaje pero es apropiado para su edad.
  • Un retraso moderado hay que ayudarlo con apoyos individualizados.
  • Un grave retraso dejando de ser capaz de trabajar e ir a la escuela con pérdida de función cognitiva.
  • Una función cognitiva mínima.

 

Convulsiones

  • Una convulsión solamente en la historia clinica.
  • De vez en cuando alguna convulsión
  • Convulsiones controladas por medicamentos.
  • Convulsiones dificiles de controlar por medicamentos

 

Comunicación y lenguaje

  • Paciente fácil de entender (disatria leve).
  • Dificil de entender (disartria grave)
  • Comunicación no verbal utilizando otro tipo de comunicación para poder darse a entender.
  • Comunicación mínima

 

Deglución

  • Tos mientras come.
  • Problemas no habituales para tragar líquidos.
  • Problemas no habituales para tragar líquidos y sólidos.
  • Problemas frecuentes para tragar líquidos.
  • Problemas habituales para tragar sólidos.
  • Problemas habituales para tragar líquidos y sólidos.
  • Se le dedice poner el tubo gastronomico o sonda nasogástrica para una alimentación complementaria.
  • Se le pone el tubo gastronomico o nasogastrico para poder alimentarlo.

Los pacientes con la enfermedad de NPC suelen vomitar y le es dificultoso aumentar su peso.

 

Deambulación

  • El paciente comienza con un movimiento torpe al caminar
  • Falta de coordinación voluntaria de los movimientos de los músculos al caminar (ataxia) pero puede caminar sin ayuda o no caminar  a los 18 meses. (en los niños comienzan a "tambalearse" y a tener perdidas de equilibrio).
  • Camina pero con asistencia, o cumplir los 24 meses y no caminar.
  • Dependiente en silla de ruedas.

 

Comportamiento

  • Alguna vez agresivo
  • Nocivo para si mismo u otros

 

Incontinencia

  • Algún episodio ocasional de incontinencia urinaria o fecal
  • Episodios frecuentes

 

Cataplejia gelastica

  • Alguna vez alguna cataplejía en el historial clinico.
  • Frecuentes, cada mes.

Psiquiatrico

Depresiones, alucinaciones y episodios psicóticos que pueden darse a lo largo de la enfermedad.  En algunos caso tienen dolores de cabeza.

Hiperreflexia

  • Disminución del umbral. Es decir, es necesario un estímulo más pequeño de lo normal con el martillo de reflejos para desencadenar la respuesta.
  • La respuesta es más amplia de lo normal. La percusión del tendón rotuliano desencadena un movimiento más intenso de lo normal.
  • La respuesta es más rápida de lo habitual y repetitiva. En ocasiones se convierte en continua, fenómeno conocido como clonus.

Neumonía

  • Padecer en el historial una neumonia
  • Tener más de dos neumonías al año y necesitar apoyo terapeutico.

Narcolepsia

Comienza apareciendo episodios rara vez hasta ser mas frecuentes mensualmente.

Sobre sus músculos

Es caracteristico la flojedad y flacided muscular (hipotonía)

Sus órganos y piel

Quizás de los primeros síntomas que aparecen son:

 

  •  Agrandamiento de hígado (hepatomegalia)
  • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
  • Agrandamiento de hígado y bazo (hepatoesplenomegalia)
  • Color amarillento de la piel y ojos al nacer o poco despúes (ictericia)

Sistema respiratorio

  • Tos
  • Episodios de ahogo
  • Dificultad al respirar

 

Fuente: comunidad internacional niemann pick ( figthnpc)

Contacto:

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