¿Qué es el Niemann pick tipo c?

 

La ENPC se caracteriza por una carencia de las proteínas NPC1 o NPC2. Como resultado, diversos lípidos y colesterol se acumulan dentro de las células nerviosas y hacen que funcionen mal, provocan la acumulación del colesterol en los tejidos del organismo, sistema nervioso central, médula osea, hígado y bazo. Lo que produce:

Ataxia cerebral
Problema psicomotores
Hepatoesplenomegalia
Problemas respiratorios
Disfagia (problemas a degluir)
Demencia
Dificultad al caminar
Movimientos oculares
Perdida del tono muscular
Perdida de coordinacion
Crisis epilepticas
MUERTE PREMATURA
 
 

Para la ENPC no hay tratamiento de cura actualmente y es neurodegenerativa con una tasa de mortalidad del 100%

En 2010 se presentó una solicitud de medicamento húerfano de uso compasivo (2 Hidropropil Beta Ciclodextrina) 

El 17 de Mayo de 2010 la FDA concedió la designación de medicamento huérfano-

El 30 de agosto de 2011 fué aprobado por la EMEA y el 13 de abril de 2012 e administró por primera vez en Europa.

Contacto:

ASOCIACION TODOS CON NATALIA LUCHANDO CONTRA LA ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK TIPO C

Teléfono: 670896538 670896538

Cuenta solidaria: SABADELLCAM

ES 59 0081-1168-00-0001235531

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